Thứ Sáu, 7/6/2024

QĐND Online - Sáng 19-8, tại Hà Nội, Trung tâm công nghệ phôi (Học viện Quân y) tổ chức Hội thảo khoa học "Ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ".

Đại diện lãnh đạo Học viện Quân y và các bác sĩ Trung tâm công nghệ phôi chúc mừng hai gia đình sinh con từ kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Tham dự hội thảo có các đồng chí: Thiếu tướng, GS, TS Hoàng Văn Lương, Phó giám đốc Học viện Quân y; đại diện các Bệnh viện Phụ sản, các Trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn quốc và đông đảo các nhà khoa học trong nước và quốc tế...

Mở ra hy vọng cho gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền

Phương pháp thụ tinh ống nghiệm (In-vitro Fertilization/IVF) có vai trò quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và ngày càng được phát triển rộng khắp trên thế giới. Để điều trị thụ tinh ống nghiệm đạt kết quả cao, đảm bảo cho một thế hệ khỏe mạnh và không bị bệnh di truyền trong gia đình thì việc nghiên cứu một phương pháp ưu việt để lựa chọn phôi tốt có một bộ gen di truyền bình thường là yêu cầu rất cần thiết.

Tại Trung tâm công nghệ phôi (Học viện Quân y), trung bình mỗi ngày có từ 50 đến 100 bệnh nhân đến khám và điều trị hiếm muộn, trong đó nhiều cặp vợ chồng đã thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. GS, TS Nguyễn Đình Tảo, Phó giám đốc Trung tâm công nghệ Phôi cho biết, để giúp những gia đình sinh con không bị bệnh di truyền, trung tâm đã triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD). Đây là kỹ thuật dùng để xác định các rối loạn về gen di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của giao tử, phôi ở giai đoạn trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung làm tổ; giúp tăng khả năng thụ thai, đồng thời giảm các nguy cơ bất thường đối với thai.

Nuôi cấy tinh tử điều trị vô sinh tại Trung tâm công nghệ phôi (Học viện Quân y). Ảnh: HVQY

Theo GS, TS Nguyễn Đình Tảo, hiện nay, việc lựa chọn phôi thường dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái như: Kích thước và số lượng tế bào, số lượng nhân của phôi bào và tỷ lệ các mảnh vụn tế bào trong phôi. Việc đánh giá hình thái phôi không phản ánh được đầy đủ thực chất về chất lượng của phôi, hạn chế kết quả thụ tinh ống nghiệm. Nhiều khi phôi có chỉ số hình thái tốt lại không làm tổ được hoặc không tạo ra được trẻ khỏe mạnh, ngược lại một số phôi có chỉ số hình thái thấp lại có thể tạo ra em bé bình thường. Trong nhiều trường hợp, phôi không phát triển và không làm tổ được hoặc bị sẩy thai sớm, phù thai… do rối loạn về vật chất di truyền trong phôi.

Phát biểu tại hội thảo, Thiếu tướng, GS, TS Hoàng Văn Lương khẳng định: Với bề dày kinh nghiệm, Trung tâm công nghệ phôi luôn tiếp cận khoa học các nước tiên tiến trên thế giới trong ứng dụng điều trị. Hiện nay, Trung tâm công nghệ Phôi đã thành công trong nghiên cứu nuôi cấy tinh từ tinh trùng để tạo phôi trong ống nghiệm và mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình bộ bội và nhân dân cả nước. Đặc biệt trong năm 2013-2015, Trung tâm công nghệ phôi phối hợp với Phòng công nghệ Gen và Di truyền (Học viện Quân y) triển khai thành công đề tài cấp Nhà nước về nghiên cứu, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đang trở thành một kỹ thuật phổ biến trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này ngày càng được thực hiện đơn giản, chính xác. Sự kết hợp giữa hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền để triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Việt Nam sẽ là bước phát triển vượt bậc của ngành y để theo kịp sự phát triển của y học thế giới.

Cơ hội cho những gia đình vô sinh, hiếm muộn

Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là một kỹ thuật thích hợp với các cặp vợ chồng bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể, giúp loại trừ khả năng chuyển đoạn không cân xứng xuất hiện ở thai nhi, thường dẫn đến sảy thai liên tiếp. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đang trở thành một kỹ thuật phổ biến trong lĩnh vực di truyền và hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này ngày càng được thực hiện đơn giản, chính xác. Sự kết hợp giữa hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán di truyền để triển khai kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Việt Nam sẽ là một bước phát triển tiếp theo của ngành y để theo kịp sự phát triển của y học thế giới.

Theo Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm công nghệ phôi (Học viện Quân y), hiện nay có rất nhiều bệnh di truyền tiềm ẩn nguy cơ sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh, làm ảnh hưởng đến chất lượng nòi giống như bệnh: Tan máu huyết tán Thalasemia, bệnh loạn dưỡng cơ tủy. Các phôi bất thường về mặt di truyền cũng là một trong những nguyên nhân dẫn đến sự thất bại của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sự thành công triển khai kỹ thuật chẩn đoán, sàng lọc bệnh di truyền tiền làm tổ là một bước tiến khoa học vượt bậc góp phần làm tăng tỷ lệ đậu thai ở các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm và tạo cơ hội cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có khả năng sinh con khỏe mạnh. Kỹ thuật chẩn đoán, sàng lọc bệnh di truyền tiền làm tổ cho phép chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi góp phần giảm gánh nặng cho xã hội nói chung và sản phụ nói riêng. Đặc biệt, Trung tâm công nghệ phôi là cơ sở đầu tiên thực hiện kỹ thuật sàng lọc dị tật điều trị cho bệnh nhân Thalasemia và teo cơ tủy”, Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm nhấn mạnh.

Có mặt tại hội thảo, gia đình anh Nguyễn Văn Việt và chị Lê Thị Hạnh (Từ Sơn, Bắc Ninh) không giấu được niềm vui khi sinh được cô gái khỏe mạnh, thông minh từ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Sau khi bị mất đứa con gái đầu lòng do bị bệnh teo cơ tủy, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã giới thiệu gia đình anh Nguyễn Văn Việt đến Trung tâm công nghệ phôi làm thụ tinh trong ống nghiệm (thực hiện kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ để xác định các rối loạn về gen di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của giao tử) và anh chị đã sinh được một bé gái khỏe mạnh.

Niềm vui rạng ngời trên khuôn mặt của vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt khi sinh được một bé gái khỏe mạnh từ kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm cho biết, thực hiện kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ, các bác sĩ sẽ loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành. Cụ thể, sau khi trứng và tinh trùng tạo thành phôi, phôi được nuôi đến ngày thứ 3 sẽ sinh thiết 1-3 phôi bào để chẩn đoán di truyền và nuôi tiếp đến ngày thứ 5 chờ kết quả di truyền. Khi đó, các bác sĩ sẽ lựa chọn 1-3 phôi bình thường về di truyền và hình thái phát triển tốt đặt vào tử cung người mẹ. Phôi tốt nhất về hình thái và di truyền sẽ nâng tỉ lệ thành công, đồng thời giảm số lượng phôi chuyển, loại bỏ nguy cơ đa thai.

Tại hội thảo, nhiều báo cáo khoa học của các đại biểu trong nước cũng như các đại biểu quốc tế đều khẳng định: Để nâng cao tỷ lệ thành công và trẻ sinh ra khỏe mạnh trong điều trị thụ tinh ống nghiệm, thì việc chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi vào người mẹ là một trong những yêu cầu rất quan trọng và cần thiết.

Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ sẽ mang lại niềm hy vọng và hạnh phúc cho những gia đình có tiền sử sinh con bị bệnh di truyền.

Bài, ảnh: VƯƠNG THÚY