Dị tật thừa ngón tay cái: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Dị tật thừa ngón tay cái là một dạng dị tật chi bẩm sinh, trẻ có 2 ngón cái cùng phát triển trên 1 bàn tay. Phẫu thuật cắt bỏ một trong 2 ngón cái là phương pháp điều trị bắt buộc. Tuy nhiên, mục đích điều trị không chỉ loại bỏ ngón tay thừa, mà còn bao gồm bảo tồn chức năng cho ngón tay còn lại.

Dị tật thừa ngón tay cái là gì?

Dị tật thừa ngón là một dị tật chi bẩm sinh phổ biến, khi trẻ có quá 5 ngón tay trên 1 bàn tay. Dị tật thừa ngón tay được chia thành 3 loại:

• Dị tật thừa ngón trước trục: Thừa ngón tay ở phía ngón cái
• Dị tật thừa ngón sau trục: Thừa ngón tay phía ngón út
• Dị tật thừa ngón trung tâm: Thừa ngón tay ở ngẫu nhiên các ngón trỏ, giữa hoặc ngón áp út

Thừa ngón trước trục hoặc thừa ngón phía bên quay là thuật ngữ y khoa miêu tả dị tật thừa ngón tay cái. Có 2 ngón cái cùng phát triển đồng thời trên một bàn tay. Phần lớn, giữa 2 ngón sẽ có 1 ngón có hình dáng bất thường hơn, như độ dài ngắn hơn, không có móng, biến dạng trục, không có xương… Phần lớn, trẻ chỉ bị ngón tay thừa ở một bàn tay. Hai ngón tay có thể dính nhau theo nhiều hình thái, hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Tuy nhiên, chúng không gây đau đớn cho trẻ. (1)

Tham khảo: Dị tật dính ngón bẩm sinh

Dị tật này có tỷ lệ mắc cao hơn các loại dị tật cơ xương khớp bẩm sinh khác. Cứ 1000 trẻ sẽ có 1 trẻ bị dị tật thừa ngón tay cái. Theo thống kê, dị tật phổ biến ở châu Âu, và các bé trai có khả năng có ngón tay cái bị thừa nhiều hơn bé gái. Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh vẫn chưa được xác định.

Phẫu thuật thừa ngón tay cái là phương pháp điều trị tuyệt đối để loại bỏ ngón tay cái thiểu sản (ngón tay cái thừa) đồng thời hoàn trả toàn bộ chức năng cho ngón tay cái còn lại. Trì hoãn điều trị thừa ngón cái sẽ làm tăng khả năng lệch trục ngón tay sau này. Dị tật cũng ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng vận động của ngón cái. Vì vậy, trẻ nên được điều trị loại bỏ ngón tay cái thiểu sản ngay khi đã đạt đủ điều kiện sức khỏe phẫu thuật.

Dấu hiệu nhận biết bị thừa ngón cái

Dị tật thừa ngón tay cái có biểu hiện lâm sàng rất rõ ràng, có thể quan sát bằng mắt thường. Trẻ có hiện tượng 2 ngón cái cùng phát triển trên 1 bàn tay. Hình thái của 2 ngón tay phụ thuộc vào độ phức tạp của cấu trúc xương bên trong. (2)

Trẻ bị dị tật nhẹ, biểu hiện lâm sàng thường là đầu ngón tay cái to, hoặc móng tay cái to. Hoặc ngón tay cái bị tách đôi ở đốt ngón xa. Ở trường hợp nặng, trẻ có hiện tượng nhân đôi hoàn chỉnh 2 ngón tay cái. Phần lớn, một trong hai ngón có hình thái không hoàn chỉnh, có dấu hiệu biến dạng trục ngẫu nhiên. Tình trạng biến dạng trục càng nghiêm trọng thì quá trình phẫu thuật cắt bỏ ngón cái thừa cũng phức tạp hơn.

Nguyên nhân dị tật thừa ngón cái

Dị tật thừa ngón tay cái xảy ra rải rác và riêng lẻ. Vì vậy, nguyên nhân trực tiếp gây ra dị tật này chưa được xác định. Dị tật là kết quả của quá trình phát triển thai nhi không hoàn chỉnh. Thai nhi bắt đầu phát triển bàn tay ở tuần thứ 6 - 8 thai kỳ. Các nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài tác động gây ra bất thường trong phát triển, ảnh hưởng các mầm mạch máu nuôi chi, dẫn đến bị thừa ngón cái. (3)

Những nguyên nhân có thể tác động đến quá trình phát triển ngón tay của thai nhi gồm:

• Người mẹ ốm đau khi đang mang thai
• Người mẹ dùng thuốc khi đang mang thai
• Người mẹ gặp các tình trạng nhiễm trùng, nhiễm độc từ môi trường bên ngoài
• Sự khiếm khuyết trong di truyền gen

Các bác sĩ cho rằng, các yếu tố từ môi trường có khả năng cao hơn gây ra dị tật thừa ngón tay cái ở trẻ em. Tuy nhiên, nếu ngón tay cái có 3 đốt cùng với thừa ngón, thì bệnh có thể là kết quả của đột biến trên 1 nhiễm sắc thể thường.

Phương pháp chẩn đoán

1. Siêu âm

Dị tật thừa ngón tay cái có thể được phát hiện khi người mẹ siêu âm thai định kỳ. 2 thời điểm tốt nhất để người mẹ thực hiện siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi là tuần 12 - 13 và tuần 18 - 28. Phương pháp đo khoảng sáng sau gáy có thể giúp phát hiện sớm các bất thường của nhiễm sắc thể có thể khiến ngón tay cái bị thừa.

Vẫn có những trường hợp dị tật ngừa ngón tay cái không được phát hiện bằng siêu âm thai định kỳ, thường là các trẻ dị tật mức độ nhẹ. Dị tật chỉ được phát hiện sau khi trẻ được sinh ra với khiếm khuyết ngón tay cái.

2. X quang

Chụp X quang là phương pháp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của dị tật. Kết quả hình ảnh chụp X quang cung cấp cho bác sĩ những thông tin như:

• Cấu trúc trục xương ngón tay. Trẻ có tình trạng biến dạng trục hay không
• Ngón tay thiểu sản chỉ là mô mềm hay có bao gồm xương, dây thần kinh và mạch máu
• Có xảy ra tình trạng kết hợp xương giữa 2 ngón cái hay không

Những thông tin này gợi ý cho bác sĩ chính xác tình trạng dị tật ngón tay của trẻ. Từ đó, chỉ định kỹ thuật phẫu thuật phù hợp, cá nhân hóa với từng trẻ.

Cách điều trị dị tật thừa ngón tay cái

Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật loại bỏ ngón tay thiểu sản là phương pháp bắt buộc. Vì mục đích của điều trị dị tật thừa ngón tay cái không chỉ đơn giản là yếu tố thẩm mỹ. Một phẫu thuật điều trị dị tật thành công cần bao gồm các yếu tố sau: (4)

• Loại bỏ 1 ngón tay thiểu sản
• Tái tạo lại mặt khớp cho ngón tay còn lại
• Tái tạo lại dây chằng bên
• Tái tạo gân cơ nội tại và ngoại lai

Điều này giúp bảo tồn chức năng của ngón tay cái còn lại. Trẻ sau điều trị vẫn có thể phát triển đầy đủ chức năng.

Tùy vào hình thái của 2 ngón tay cái, cấu trúc bên trong mà bác sĩ sẽ có các kỹ thuật phẫu thuật phù hợp. Nhìn chung, phẫu thuật loại bỏ ngón tay thiểu sản là một kỹ thuật phức tạp vì bác sĩ cần kiểm soát tốt thao tác, hạn chế tối đa ảnh hưởng đến cấu trúc mạch máu, dây thần kinh xung quanh. Đối với trẻ có độ biến dạng cấu trúc cao, cần thực hiện cắt xương và tạo hình.

Trẻ trên 18 tháng tuổi, đạt đủ điều kiện về cân nặng, sức khỏe để thực hiện gây mê có thể tiến hành phẫu thuật dị tật thừa ngón tay cái. Tuy nhiên, không nên để trẻ điều trị trễ sau 5 tuổi. Trì hoãn điều trị sẽ làm tăng biến dạng cho trục ngón tay, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, tâm lý trẻ và chức năng vận động ngón tay cái. Từ thời điểm 3 tuổi trẻ đã có ý thức cao về cơ thể và tinh thần, bị tác động mạnh mẽ bởi các yếu tố môi trường và xã hội chung quanh.

Sau khi phẫu thuật cắt bỏ ngón tay cái thiểu sản, trẻ cần tập một số bài vật lý trị liệu để cải thiện và duy trì khả năng gấp duỗi ngón tay cái. So sánh với ngón tay cái khỏe mạnh để kiểm tra được tốc độ hồi phục sau điều trị của trẻ.

Có thể phòng ngừa được không?

Không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn dị tật thừa ngón tay cái, hay các dị tật chi bẩm sinh khác. Có 2 yếu tố khiến thai nhi tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh gồm:

• Gen di truyền
• Yếu tố môi trường

Nếu người thân trong gia đình hoặc ba mẹ đã từng mắc dị tật này, hay các hội chứng rối loạn di truyền khác thì trẻ cũng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Đôi khi, dị tật bẩm sinh cũng có thể là do đột biến, gen bị khiếm khuyết. Người mẹ có thể phòng ngừa các yếu tố rủi ro bằng cách:

• Khám tiền sản
• Chẩn đoán rối loạn di truyền
• Xét nghiệm Carrier screening (Xét nghiệm thể mang)
• Xét nghiệm dị tật, tầm soát nguy cơ mắc bệnh down
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể
• Sinh thiết gai nhau (chorionic transcervical CVS)

Bên cạnh đó, những biện pháp giảm thiểu rủi ro dị tật thừa ngón tay cái đến từ yếu tố môi trường bao gồm:

• Hạn chế mang thai sau 35 tuổi
• Kiểm tra sức khỏe ngay khi có dự định mang thai. Nếu người mẹ mắc một trong các bệnh như: Rubella, herpes, lupus ban đỏ… thai nhi sẽ có thể mắc dị tật bẩm sinh như dị tật thừa ngón tay cái
• Không tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ khi mang thai
• Không hút thuốc lá, uống rượu bia
• Tham vấn với bác sĩ bất cứ khi nào cần uống thuốc. Không được tự ý uống thuốc
• Siêu âm thai định kỳ vào các mốc thời gian quan trọng trong thai kì theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tam cá nguyệt thứ nhất và tam cá nguyệt thứ hai

Dị tật thừa ngón tay cái là một trong những dị tật chi bẩm sinh phổ biến. Yếu tố gây bệnh được cho là có liên quan đến môi trường, tuy nhiên vẫn chưa được xác định cụ thể. Trẻ có ngón tay thừa sẽ gặp nhiều hạn chế trong phát triển xương khớp. Bệnh càng về sau càng tăng biến dạng trục, ảnh hưởng đến cấu trúc bên trong ngón tay cái, gây ra nhiều vấn đề xương khớp khác. Ba mẹ nên cho trẻ điều trị loại bỏ ngón tay cái thiểu sản trước 5 tuổi để đảm bảo ngón cái còn lại được phát triển với đầy đủ chức năng.